Rozmowa z ANNĄ GRABOWSKĄ, mamą Filipka z Marszowic, chorego na dystrofią mięśniową Duchenne’a.
– Proszę powiedzieć pokrótce, co to za choroba i czym się przejawia?
– DMD, bo tak w skrócie określana jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, to choroba genetyczna dotykająca wyłącznie chłopców raz na 3500 – 5000 urodzeń. Polega ona na tym, że białko, które chroni każdą komórkę mięśniową, jest nieprawidłowo wykształcone lub go nie ma, co powoduje, że mięśnie zostają uszkodzone i zanikają. Choroba ma charakter postępujący, co oznacza, że odkąd Filip się urodził każdego dnia, godziny, minuty uszkadzają mu się mięśnie, których już nigdy nie odzyska. Chłopcy z DMD później zaczynają chodzić, następnie ich chód staje się kaczkowaty, mają problemy z wchodzeniem po schodach. Koło 10 roku życia siadają na wózek inwalidzki, a 5 lat później tracą całkowicie władzę w rękach i przechodzą na wózek elektryczny, pojawiają się w tym czasie również problemy z sercem i przeponą, która odpowiada za pracę płuc, wtedy potrzebny jest już respirator. Chłopaki dożywają przeważnie 20 lat. Niestety zdarzają się dużo wcześniejsze zgony.
– Kiedy i jak u Filipka została rozpoznana choroba?
– Choroba Filipa została rozpoznana przez przypadek. W wieku 2,5 lat syn dostał bardzo silnego skurczu uda. Zaniepokoiło mnie to i skonsultowałam się z lekarzem rodzinnym, który zlecił badania. Pani doktor chcąc wykluczyć powikłania pogrypowe, trafiła na Dystrofie Mięśniową Duchenne`a.
– Jakie były Pani emocje, gdy dowiedziała się Pani o chorobie syna?
– Straszne. Płacz, krzyk, żałoba. Jednego dnia miałam zdrowe dziecko, a drugiego śmiertelnie chore. Widziałam przed sobą radosne, pełne energii dziecko, a lekarze mówili: „ciesz się chwilą mamo, bo tak nie będzie zawsze”. Dowiedziałam się wtedy, ilu specjalistów potrzebuje mój syn i pomyślałam, że w zasadzie to cały szpital będzie nam potrzebny. W przyszłości będziemy potrzebowali specjalistycznego sprzętu: kaflator do oczyszczania dróg oddechowych, pg, respirator. Zastanawiałam się, jak sobie z tym poradzimy. Początek był naprawdę trudny.
– Jak wygląda dzień Filipka?
– Filip tak jak inne dzieci chodzi do przedszkola samorządowego. Uwielbia je. Dwa razy w tygodniu Filip ma rehabilitację. Raz w domu prywatnie, raz spotykamy się w poradni psychologiczno-pedagogicznej w Wieliczce, podobnie z logopedą mamy zajęcia i w poradni i prywatnie. Są ćwiczenia na basenie, rehabilitacja twarzowo-szczękowa, wizyty u tych mamy sporo: neurolog, reumatolog (Filip ma już osteoporozę), kardiolog, gastroenterolog, endokrynolog, lekarz rehabilitacji, ortopeda, diabetolog, pulmonolog, ortodonta.
– Jak synek radzi sobie z DMD?
– Teraz Filip jest w dobrym stanie. Choroba w tym momencie na chwilę spowolniła. Jest to zasługa rehabilitacji i w dużej mierze sterydów, które przyjmuje. Niestety sterydy długo tego efektu nie utrzymają i choroba pójdzie dalej. Ponadto mają one dużo skutków ubocznych.
– Jakie są rokowania?
– Na obecną chwilę DMD to wyrok śmierci. Ani w Polsce, ani nigdzie na świecie nie ma lekarstwa. Możemy tylko rehabilitować syna, aby utrzymać jego mięśnie w jak najlepszej formie i z jak najmniejszą ilością przykurczy oraz podawać sterydy. Niestety choroba i tak będzie postępować.
– Czy jest szansa na lek opóźniający chorobę?
– Tak, ostatnio pojawiła się nadzieja w Stanach Zjednoczonych na terapię genową. Jest ona co prawda jeszcze w akceptacji Amerykańskiej Agencji Leków, która ma wydać zgodę do końca maja tego roku Co prawda terapia genowa nie uleczy Filipa całkowicie, ale zatrzyma postęp choroby, a to i tak olbrzymia szansa dla mojego syna na tzw. normalne życie. Jeśli tak, zapewne będzie potrzebna duża mobilizacja, aby zdążyć z czasem i zebrać kwotę na leczenie. Niestety terapia będzie bardzo droga, podejrzewa się, że będzie to większy koszt niż terapia genowa na SMA, czyli ponad 8 mln złotych. Przy badaniach klinicznych tej terapii był ogranicznik czasowy, który mówił, że chłopiec nie może skończyć 8 lat. Filip już ma 6 lat i 3 miesiące. Jeśli po wprowadzeniu terapii na rynek zostanie utrzymane kryterium wiekowe, na zbiórkę będziemy mieć niewiele czasu, a pieniądze do uzbierania olbrzymie. Nie tracimy jednak nadziei, będziemy walczyć o syna, walczyć o jego życie, organizować zbiórki i prosić o wsparcie ludzi dobrego serca.
Rozmawiała Wioleta Chmiela
Leczenie i rehabilitację Filipka można wesprzeć już dzisiaj,
przekazując środki na konto fundacji: 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994
z dopiskiem: 37111 Grabowski Filip Marszowice
